Boala de contracție articulară


Caracteristicile contracției articulare: cauze, tipuri, simptome și tratament

Definiţie clinică Distrofia musculară Emery - Artroză tratament antiinflamator DMED este o boală genetică rară cauzată de deficitul determinat genetic a două tipuri de proteine de citoschelet: emerin şi lamin Aşi C. Emerin este o proteină de citoschelet bogată în serină situată, pe faţa internă a membranei nucleului celulelor musculare striate scheletice şi miocardice, contribuie la menţinerea stabilităţii structurii şi funcţiei nucleare în special în musculatura foarte solicitată prin mişcări de contracţie — relaxare riguroase şi fluxul crescut de calciu.

Lamin Aşi C sunt proteine de membrană nucleară care interacţionează cu emerin şi care asigură totodată ancorarea nucleului la membrana plasmatică şi poziţionarea lui în interiorul celulei.

  • Share on Facebook Share on Twitter Share on Linkedin Share on Pinterest Boala este definită de degenerarea cartilajului articular prin uzura progresivă a cartilajului articular și deformarea articulației.
  • Caracteristicile contracției articulare: cauze, tipuri, simptome și tratament - Dermatită November
  • Artrita Idiopatică Juvenilă

In funcţie de tipul proteinei deficitare s-au descris mai multe forme de boală asemănătoare ca mod de manifestare clinică, determinate însă de defecte ale unor gene diferite, localizate pe cromozomi diferiţi heterogenitate de locus şi transmise după modele diferite.

Dintre acestea forma cea mai frecvent întâlnită este distrofia musculară DM determinată de mutaţiile genei DMED, genă localizată pe comozomul X Xq 28 care codifică sinteza proteinei emerin.

Sindrom de durere miofasciala

Aspecte genetice Mutaţiile genei DMED peste 70 identificate ca şi cele ale genei LMNAdetermină sinteza unor proteine de citoschelet nefuncţionale incapabile să asigure integritatea structurală arhitectonicapoziţionarea corectă în interiorul celulei şi funcţia nucleilor din fibrele musculare. Sunt afectaţi muşchii scheletici ai umerilor, braţelor, gambelor muşchii peronieri şi gâtului, la nivelul cărora apar atrofii musculare dispariţia progresivă a fibrelor musculare care alcătuiesc muşchii şi înlocuirea acestora cu ţesut fibros si grăsos precum şi contracturi şi boala de contracție articulară ale tendoanelor care determină pozitii vicioase şi nefuncţionale ale segmentelor implicate membre, coloană cervicală.

In celulele miocardice proteina emerin este asociată cu discurile intercalare de unde şi severitatea manifestărilor cardiace prezente la aceşti pacienţi tulburări de conducere intracardiacă. Boala se transmite după modelul recesiv legat de cromozomul X în care mamele sunt purtătoare, adesea fără semne de boală aceasta afectând în principal băieţii. Genele care se transmit recesiv, legat de X, se află mai frecvent pe unul dintre cromozomii X ai mamei.

În familiile afectate boala poate să sară o generaţie.

Contracție și tratament articular

La cazurile fără istoric familial poate apare ca urmare a unei mutaţii de novo. În aceste cazuri boala se transmite după modelul autozomal dominant AD de la un singur părinte afectat sau mai rar după modelul autozomal recesiv AR situţie în care ambii părinţi sunt purtători ai mutaţiei.

În formele homozigote de deficit de LMNA, forme rare cu model de transmitere AR în care boala se moşteneşte de la ambii parinţi, fenotipul este sever, manifestat prin: hipokinezie fetală mişcari intrauterine lente ale fătuluihipoplazie pulmonară şi artrogripoză articulţii înţepenite prezente de la naştere. Boala de contracție articulară clinice Tabloul clinic al bolii are grade de severitate diferite de la un individ la altul. Poate debuta la orice vârstă.

Boala de contracție articulară, Artrita Idiopatică Juvenilă

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul bolii se bazează pe examenul clinic şi rezultatele examinărilor complementare care includ: determinarea concentraţiilor serice ale enzimelor musculare posibil normale Biopsie musculară şi examen histologic efectuat cu microscopul optic evidenţiază aspectul de miopatie: fibre musculare de mărimi variabile, mai frecvent fibre de tip I, mici, cu numeroşi nucleoli; alternanţă de fibre atrofice, necrozate şi rşi fibroză endomisială şi electronic evidenţiază discontinuităţi la nivelul membranei celulare.

Tehnicile imunohistochimice şi examinarea cu anticorpi specifici permit identificarea proteinei deficitare.

boala de contracție articulară dureri articulare în diareea abdomenului

Sfat genetic Sfatul genetic este util pentru a evalua riscul de apariţie al bolii la un nou membru de familie. In familiile afectate băieţii pot să fie bolnavi iar fetele purtatoare.

Toate fetele unui tată cu DMED vor fi purtătoare ale mutaţiei şi pot transmite astfel boala urmaşilor lor. În cazul formelor cu transmitere autozomală riscul de recurenţă al bolii la descendenţi este diferit, în funcţie de tipul genei.

boala de contracție articulară artrite și medicamente pentru artroză

Diagnostic prenatal Teoretic este posibil, se indică în familiile cu anamneză pozitivă şi mutaţie caracterizată la membrii familiei şi constă în teste moleculare de identificare a mutaţiei. Evoluţie şi prognostic Evoluţia bolii este lentă, progresivă. Slabiciunea musculară, primul semn şi totodată trăsatura esenţială a bolii, se accentuează cu vârsta deteminând pierderea în timp a funcţiei musculare şi a capacităţii de execuţie a anumitor mişcări.

boala de contracție articulară metode de tratament ale reumatismului articular

Atrofia musculară este de asemenea progresivă. Afectarea cardiacă este constantă.

Webinar - Dr Corina Bălan - Oase și articulații puternice în sezonul răcoros

Viaţa cotidiană Unele forme conservă un timp mai îndelungat capacităţile fizice ale bolnavului, altele au evoluţie rapid invalidantă.